Prolongación del intervalo QT durante hipotermia terapéutica en un recién nacido con encefalopatía hipóxico isquémica: a propósito de un caso / Prolongation of the QT interval during therapeutic hypothermia in a newborn with hypoxic-ischemic encephalopathy: A case report / Prolongamento do intervalo QT durante hipotermia terapêutica em recém-nascido com encefalopatia hipóxico-isquêmica: relato de caso

Resumen: El síndrome de QT largo adquirido puede ser secundario a la hipotermia, tanto accidental como terapéutica. Es poco el conocimiento sobre el efecto de ésta en la actividad eléctrica cardíaca, sobre todo en recién nacidos, y sus potenciales complicaciones. Se presenta el caso clínico de un recién nacido con diagnóstico de encefalopatía hipóxico isquémica que presenta una prolongación del intervalo QT durante el tratamiento con hipotermia. Se discute la evolución del paciente, que es consistente con lo referido en la literatura sobre el tema: buena evolución, ausencia de arritmias graves o alteraciones hemodinámicas, y normalización del electrocardiograma luego de finalizado el tratamiento.

Summary: Acquired long QT syndrome may be secondary to hypothermia, both accidental and therapeutic. There is not enough knowledge about the effect of hypothermia in cardiac activity and its potential complications, especially in newborns. We present the clinical case of a newborn with a diagnosis of hypoxic ischemic encephalopathy who has a prolonged QT interval during treatment with hypothermia. The evolution of the patient is discussed, which is consistent with what is referred to in the literature on the subject: Good evolution, absence of serious arrhythmias or hemodynamic alterations, and normalization of the ECG after the end of treatment.

Resumo: A síndrome do QT longo adquirida pode ser secundária à hipotermia, tanto acidental quanto terapêutica. Pouco se sabe sobre seu efeito na atividade elétrica cardíaca, principalmente em recém-nascidos, e suas possíveis complicações. Apresentamos o relato de caso clínico de um recém-nascido com diagnóstico de encefalopatia hipóxica isquêmica que apresenta prolongamento do intervalo QT durante o tratamento com hipotermia. Discutimos a evolução do paciente, a que é consistente com a literatura sobre o assunto: boa evolução, ausência de arritmias graves ou alterações hemodinâmicas e normalização do ECG após o término do tratamento.

Síndrome lumbar. A propósito de un caso / Lumbar syndrome. A case study / Síndrome lombar. Relato de caso

Resumen: El síndrome lumbar es un trastorno congénito que se manifiesta por un hemangioma segmentario en región lumbosacra, asociado a malformaciones congénitas que involucran la misma región. Las posibles asociaciones se describen en la sigla LUMBAR, conformada por: Lower body infantile hemangioma, Lipoma, Urogenital anomalies, Ulceration, Myelopathy, Bone deformities, Anorectal malformations, Arterial anomalies, and Renal anomalies. Se presenta el caso de un recién nacido con un hemangioma infantil abortivo y una malformación genitourinaria a partir del cual se hace diagnóstico de síndrome lumbar mediante búsqueda y hallazgo de las demás asociaciones descriptas en la sigla. Se resalta la importancia de la sospecha clínica de asociaciones lesionales frente a hemangiomas de localización lumbosacra, ya que su reconocimiento precoz puede determinar el diagnóstico de lesiones sin clara evidencia clínica que pueden determinar el pronóstico del paciente.

Summary: The lumbar syndrome is a congenital disorder that appears due to a segmental hemangioma located in the lumbosacral region and that is linked to congenital abnormalities in the same region. Possible correlations to this disorder are described in the LUMBAR acronym: Lower body infantile hemangioma, Lipoma, Urogenital anomalies, Ulceration, Myelopathy, Bone deformities, Anorectal malformations, Arterial anomalies, and Renal anomalies. We hereby introduce the case of a newborn with an arrested growth hemangioma and a genitourinary malformation diagnosed with lumbar syndrome based on the search and finding of the other correlations described by the acronym. We emphasize the importance of clinical suspicion of lesions linked to lumbosacral hemangiomas, since early detection may lead to the diagnosis of lesions without clear clinical evidence, which may alter patients' prognoses.

Resumo: A síndrome lombar é uma desordem congênita que aparece devido a um hemangioma segmentar localizado na região lombossacra e está associado a anormalidades congênitas na mesma região. As possíveis correlações com a desordem estão descritas na sigla em inglês LUMBAR: Hemangioma infantil do corpo inferior, Lipoma, anomalias urogenitais, Ulceração, Mielopatia, deformidades ósseas (Bone), malformações Anorretais, anomalias Arteriais e anomalias Renais. Apresentamos o caso de um recém-nascido com um hemangioma de crescimento interrompido e uma malformação gênito-urinária diagnosticada com síndrome lombar com base na busca e descoberta de outras correlações descritas pela sigla. Enfatizamos a importância da suspeita clínica de lesões ligadas a hemangiomas lombossacrais, pois a detecção precoce pode levar ao diagnóstico de lesões sem evidência clínica clara, o que pode afetar o prognóstico do paciente.

Osteogénesis imperfecta tipo II: a propósito de un caso / Case report of osteogenesis imperfecta type II / Relato de caso de osteognêse imperfeita Tipo II

Resumen: Introducción: la osteogénesis imperfecta es una enfermedad hereditaria predominantemente autosómica dominante que se caracteriza por una disminución de la masa ósea y susceptibilidad a las fracturas. Es una enfermedad rara, con una incidencia general de 1 en 15.000 a 20.000 nacimientos. Objetivo: presentar un caso clínico infrecuente de osteogénesis imperfecta, considerada la forma más grave y letal de esta entidad, con elevada mortalidad en el período neonatal precoz. Caso clínico: describimos el manejo y la evolución de un recién nacido con diagnóstico prenatal de probable displasia esquelética. Al nacimiento presenta manifestaciones clínicas y radiológicas características, confirmándose una mutación en heterocigosis en el gen COL1A2, variante probablemente patogénica asociada a formas severas de osteogénesis imperfecta. Los hallazgos en el estudio necrópsico apoyan el diagnóstico de OI tipo II. Conclusiones: la osteogénesis imperfecta tipo II es un desorden genético de presentación infrecuente, con una alta mortalidad en el período neonatal temprano. El soporte ventilatorio, las medidas de confort y sedoanalgesia fueron la base del tratamiento en este paciente. A pesar de la baja probabilidad de recurrencia en próximos embarazos, destacamos la importancia del asesoramiento genético para esta familia.

Summary: Background: osteogenesis imperfecta is mainly an autosomal dominant hereditary disease characterized by a decrease in bone mass and susceptibility to fractures. It is a rare disease with an incidence of 1 in 15,000 - 20,000 births. Objective: to present the case of a newborn with a diagnosis of osteogenesis imperfecta type II, the most serious and lethal form. Case report: we describe the management and evolution of a newborn with a prenatal diagnosis of Osteogenesis Imperfecta. At birth, she presented clinical and radiologic manifestations that suggested OI, confirming a mutation in heterozygosis of the COL1A2 gene, a pathogenic variant associated with severe forms. The necropsy supports the diagnosis. Conclusions: osteogenesis imperfecta type II is an infrequent genetic disorder, with high mortality in the early neonatal period. The treatment for this newborn was based on ventilatory support, comfort measures and sedoanalgesia. Despite the low probability of recurrence in case of future pregnancies, we emphasized the importance of genetic counseling for this family.

Resumo: Antecedentes: a osteogênese imperfeita é principalmente uma doença hereditária autossômica dominante caracterizada por uma diminuição na massa óssea e suscetibilidade a fraturas. É uma doença rara com uma incidência de 1 em 15.000 - 20.000 nascimentos. Objetivo: apresentar o caso de um recém-nascido com diagnóstico de osteogênese imperfeita tipo II, a forma mais grave e letal. Relato de caso: descrevemos o manejo e a evolução de um recém-nascido com diagnóstico pré-natal de osteogênese imperfeita. Ao nascer, apresentou manifestações clínicas e radiológicas sugestivas de osteogênese imperfeita, confirmando uma mutação na heterozigose do gene COL1A2, uma variante patogênica associada a formas graves. A necropsia suporta o diagnóstico. Conclusões: a osteogênese imperfeita tipo II é um distúrbio genético pouco frequente, com alta mortalidade no período neonatal precoce. O tratamento para esse recém-nascido foi baseado em suporte ventilatório, medidas de conforto e sedoanalgesia. Apesar da baixa probabilidade de recorrência em futuras gestações, enfatizamos a importância do aconselhamento genético para essa família.

Pénfigo vulgar neonatal: reporte de un caso clínico / Case report of neonatal pemphigus vulgaris / Relato de caso de pênfigo vulgar neonatal

Resumen: El pénfigo es una enfermedad autoinmune poco frecuente que afecta piel y mucosas. La lesión fundamental es la flictena debida a la acantolisis por el depósito de anticuerpos IgG contra glicoproteínas de los desmosomas. En el neonato esta afectación se atribuye al pasaje pasivo de anticuerpos (IgG) maternos a través de la placenta. El pénfigo vulgar y foliáceo son los subtipos más frecuentes en el recién nacido (RN). Se reporta el caso de un RN con pénfigo vulgar neonatal, que evoluciona a la remisión completa de las lesiones ampollares, sin mediar tratamiento inmunosupresor.

Summary: Pemphigus is a rare autoimmune disease that affects skin and mucous membranes. The main lesions result from acantholysis caused by IgG antibody deposits on the desmosomes' glycoproteins. In newborns, it is caused by the passive passage of maternal antibodies (IgG) through the placenta. The most frequent pemphigus subtypes in newborns are pemphigus vulgaris and foliaceus. This is a case report of a neonatal pemphigus vulgaris, which evolved to a full remission of the bullous lesions, without the need immunosuppressive treatment.

Resumo: O pênfigo é uma doença autoimune rara que afeta a pele e as membranas mucosas. A principais lesões são bolhas causada pela acantólise resultado dos depósitos de anticorpos IgG nas glicoproteínas dos desmossomos. Em recém-nascidos, é causado pela passagem passiva de anticorpos maternos (IgG) através da placenta. Os subtipos de pênfigo mais frequentes em recém-nascidos são pênfigo vulgar e foliáceo. Este é um relato de caso de um pênfigo vulgar neonatal, que evoluiu para uma remissão completa das lesões bolhosas, sem a necessidade de tratamento imunossupressor.

Periviabilidad en Uruguay: Conducta perinatal del equipo de salud. Opinión de expertos / Perinatal viability in Uruguay: Perinatal actions by the health team. The opinion of experts

En Uruguay no se conoce la opinión de los profesionales en relación a cuál sería para ellos la edad límite de viabilidad humana ni su conducta en general cuando se enfrentan a prematuros extremos, motivo por el cual se implementó la encuesta. Se realizó un trabajo descriptivo, observacional y de corte transversal. De los 83 encuestados casi 90% o más encuentra muy importante el rol que cumple la familia como participante activo en la toma de decisiones junto al equipo de salud. Las acciones terapéuticas tomadas a favor de proporcionar un tratamiento proactivo para brindarle posibilidades de sobrevida al recién nacido (inicio de corticoides, antibióticos profilácticos, útero-inhibición, monitorización de bienestar fetal, derivación a CTI neonatal, etcétera) se hacen más manifiestas a partir de las 24 semanas de edad gestacional en adelante con un porcentaje mayor a 90% en todas las preguntas referidas. Más de 90% de los médicos neonatólogos y hasta 50% de los médicos ginecólogos no se siente amparado por un marco legal que garantice sus acciones dentro de lo ético y humanamente justificable. Como conclusión de este trabajo las opiniones manifestadas por los profesionales encuestados es que la viabilidad neonatal se encuentra entre las 24 y 26 semanas, diferenciándose con la franja de edades gestacionales que debaten en la actualidad distintas Sociedades Científicas Internacionales en la materia , muchas de las cuales encuentran su límite entre las 23 a 24 semanas.

The opinion of professionals in relation to what they understand the age limit for human viability is, or the actions they take in general, when they face premature ends are not known in Uruguay. For this reason, a survey was implemented to learn about this issue. A descriptive, observational and cross-sectional study was conducted. Almost 90% or even more of the 83 physicians consulted find the role of the family is very important as they are active participants in the making of decisions along with the health team. The therapeutic actions taken geared to providing a proactive treatment to offer the newborn the possibility of survival (initiation of corticoids, prophylactic antibiotics, utero inhibition, monitoring of fetal well-being, and referral to neonatal ICU etc) are more obvious as from 24 weeks of gestational age, being it over 90% in all questions referred. Over 90% of neonatologists and up to 50% of gynecologists believe they are acting without a legal framework that guarantees their actions in terms of what is ethically and humanly justifiable. As a conclusion of this study, the opinions by the professionals surveyed is that neonatal viability is between 24 and 26 weeks, differing from the strip of gestational ages international scientific societies debate nowadays, many of which finds the boundary between 23 to 24 weeks.

Tratamiento quirurgico de las cardiopatias congénitas: resultados de 213 procedimientos consecutivos / Surgical treatment of congenital heart disease: results of 213 consecutive procedures

Dado el progreso quirúrgico de las cardiopatías congénitas, y el predominio de las cirugías correctivas con respecto a las paliativas, hemos querido evaluar los resultados quirúrgicos, en forma individual y comparativa, de 213 procedimientos quirúrgicos por cardiopatía congénita realizados en un único centro del país.

Cirugía cardíaca correctiva con circulación extracorpórea en lactantes de bajo peso e hiperflujo pulmonar / Cardiac corrective surgery with extracorporeal circulation in lactancy babies of low weight and pulmonary hyperflow

Introducción: tradicionalmente los lactantes portadores de cardiopatías con hiperflujo pulmonar, bajo peso e infecciones respiratorias, eran sometidos a cirugía paliativa (banding de arteria pulmonar) al fracasar el tratamiento médico. Evidencias recientes han mostrado mejores resultados con la cirugía correctiva de primera intención. Material y método: se analizó retrospectivamente la base de datos del Departamento de Cardiopatías Congénitas del Centro Cardiológico Americano durante un periodo de 36 meses con el fin de identificar aquellas cardiopatías con hiperflujo pulmonar y peso < 6 kg sometidos a cirugía correctiva con CEC de primera intención por no responder al tratamiento médico máximo. Se analizó la morbimortalidad antes del alta hospitalaria. Resultados: se incluyeron 22 lactantes corregidos consecutivamente, con una edad promedio de 151 días y 4.405 g de peso. Un 36,3% presentó al menos una complicación postoperatoria y apenas uno falleció (4,5%). Conclusiones: la evolución en el manejo perioperatorio permite efectuar cirugías correctivas con CEC de primera intención en lactantes de bajo peso e hiperflujo pulmonar, con bajo riesgo quirúrgico evitando la cirugía en dos tiempos.

Introduction: after unsuccessful medical treatment, infants with congenital heart disease (large left to right shunt, low weight and pulmonary infections) had palliative surgery (pulmonary artery banding). However, recent evidence suggest excellent results with early corrective surgery. Methods: we reviewed retrospectively the database of the Congenital Cardiac Department at the American Cardiac Center, during a 36-month period in order to identify all infants who weighed less than 6 kg with congenital heart deffect and large left to right shunt, who underwent early surgical repair with cardiopulmonary bypass after unsuccessful medical management. We evaluated the morbidity and mortality before hospital discharge. Results: 22 infants were included; average age and weight were 151 days and 4.405 g respectively. At least one postoperative complication was found in 36,3%; a single death (4,5%) occured. Conclusions: continuous progress in perioperative management encouraged early corrective surgical repair with cardiopulmonary bypass in low weight infants with large left to right shunts decreasing operation risks and avoiding two stage surgeries.

Cirugía cardíaca de rescate en un lactante con transposición simple de grandes arterias / Rescue cardiac surgery in an infant with simple transposition of the great arteries

Introducción: los pacientes con transposición simple de grandes arterias (TGA) (sin comunicación interventricularamplia), captados más allá de las primeras 8 semanas de vida, son considerados de alto riesgo para sersometidos a una cirugía correctiva con la técnica de switch arterial (SA) (reparación anatómica) (1). Presentamos un lactante con captación tardía que, debido a una hipoxia severa refractaria a la terapéutica convencional, debió ser sometido pocas horas después de su ingreso a un SA de rescate. Caso clínico: lactante de 32 días, saturación de oxigeno arterial: 68-70%.que no mejora con oxigeno al 100%. Ecocardiograma-Doppler informa: transposición de grandes arterias con septum interventricular intacto, CIA no restrictiva. Ductus pequeño en vías de cierre. Se inicia goteo de PGE1 sin respuesta, manteniendo saturación entre 55% y 60%. Es trasladado a la unidad de cardiopatías congénitas del Sanatorio Americano. Se realiza atrioseptostomía de urgencia bajo ecocardiograma, lográndose un aumento transitorio de la saturación de oxígeno y cierta estabilidad hemodinámica. Rápidamente nuevo episodio de descompensación con desaturación severa y compromiso hemodinámico persistente. Basados en el estudio ecocardiográfico se decide la realización de un switch arterial de urgencia. El postoperatorio se cursó con estabilidad hemodinámica y se realizó extubación programada a las 24 horas de la cirugía sin incidentes. Actualmente, a los 6 meses de edad, el paciente seencuentra asintomático con buen desarrollo pondoestatural y una ecocardiograma Doppler de control que muestra buena función ventricular sin defectos residuales. Conclusión: en todo paciente con trasposición de grandes arterias sin comunicación interventricular y presentación tardía (más allá de las primeras tres semanas de vida) deben emplearse los medios diagnósticos adecuados para determinar si el ventrículo izquierdo aún está apto para ser sometido a un SA...

Introduction: patients with simple transposition of the great arteries (TGA), (without non restrictive ventricular septal defect) having for surgery after 8 weeks of life are considered a high risk for the arterial switch (AS) operation. We report a 32 days old infant with delayed presentation, requiring a rescue AS operation after a few hours after admission due to increased cyanosis which did not revert with conventional therapy. Case report: a 32 days old infant was admitted with an arterial oxygen saturation of 68% - 70% with no response to the administration of oxygen at 100%. Doppler echocardiography showed transposition of the great arteries with intact ventricular septum, non-restrictive atrial septal defect and nearly closed ductus arteriosus. PGE1 infusion was started without response. Oxygen saturation remained between 55% - 60%. The patient was immediately transferred to the congenital cardiac unit of the American Hospital. An emergency balloon atrial septostomy withecho surveillance was attempted with a transitory increase in oxygen saturation (80%). Hemodynamic compromiseand increased cyanosis developed immediately. Based on echocardiography evaluation an emergency AS operation took place. Postoperative course was uneventful and ventilatory support was discontinued 24 hours after surgery. At 6 months of age the patient is in good condition with normal growth and the echocardiogram revealed good ventricular function without residual defects. Conclusion: in patients with transposition of the great arteries with intact ventricular septum, and presented after the first 3 weeks of life, every effort should be made. The ability of the left ventricle must be verified and an ASoperation must be done. In the absence of response to PGE1 infusion, the only option to save patients life is theimmediate transfer to a specialized center.